本文引用格式：孙伟杰,高莹,侯新琳,等.胎儿及新生儿甲状腺功能异常的产前诊断及管理[J].中华围产医学杂志,,24(5):-.DOI:10./cma.j.cn-0521-
孙伟杰1 高莹2 侯新琳3 杨慧霞1
1医院妇产科 ；2医院内分泌科 ；3医院儿科
通信作者：杨慧霞，Email：yanghuixia
bjmu.edu.cn，-
胎儿和新生儿甲状腺疾病罕见，部分病例的病情严重。早期诊断和治疗是改善患儿预后的关键。本文介绍了胎儿和新生儿期甲状腺疾病的诊治策略。对于甲状腺肿大的胎儿，主要的临床问题是确定病因是甲状腺功能亢进还是减退，并给予相应的治疗。管理母亲、胎儿和新生儿甲状腺疾病需要经验丰富的多学科团队，该团队应包括成人和儿童内分泌科医生、产科医生和超声科医生。
甲状腺功能减退症；甲状腺功能亢进症；婴儿，新生；超声检查，产前；管理
随着妊娠期甲状腺疾病发病率增加，以及相关指南的颁布，孕前及孕期甲状腺疾病规范化的筛查及处理越发受到重视。但因胎儿及新生儿甲状腺疾病相对少见，如何诊断及处理这些疾病，相关指南涉及较少。新生儿甲状腺功能异常往往是胎儿甲状腺疾病的延续，主要包括甲状腺功能减退症（简称甲减）和甲状腺功能亢进症（简称甲亢）。新生儿甲亢大多是暂时性的，由来自母体的刺激性促甲状腺激素受体抗体（thyroidstimulatinghormonereceptorantibody,TRAb）刺激胎儿甲状腺，导致胎儿甲状腺激素分泌过多；少部分新生儿甲亢与基因致病性变异相关。本病通常发生于妊娠中晚期，表现为胎儿甲亢，出生后表现为新生儿甲亢。妊娠期Graves病甲亢的患病率约为0.2%，只有2%的胎儿/新生儿发生甲亢。新生儿期甲亢相对少见但病情严重，最常见的临床表现是心动过速和高兴奋性，甚至心功能不全。严重受累者可能出现骨缝早闭、小头畸形和精神运动障碍。新生儿先天性甲减（congenitalhypothyroidism,CH）的患病率为1/~1/，病因包括甲状腺发育不全（75%）、甲状腺激素合成障碍（10%）、中枢性甲减（5%）和新生儿一过性甲减（10%）等。新生儿一过性甲减是由来自母体的阻断性TRAb或抗甲状腺药物（antithyroiddrug,ATD）抑制胎儿/新生儿甲状腺激素分泌导致。CH是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可防、可治的疾病。我国自年开始进行新生儿CH的筛查。及时发现CH并治疗，可以明显改善患儿的预后。但是，仍有部分儿童存在一定程度的智力或体格发育障碍。Oerbeck等的长期随访结果显示，CH患儿虽经治疗，成年期认知和运动评分仍低于对照组。
新生儿甲亢或甲减在胎儿期大多表现为甲状腺肿。因此，可以通过妊娠期超声检查发现胎儿甲状腺形态学的异常，并进行诊断、甚至治疗，有可能进一步改善患儿的预后。现介绍胎儿及新生儿甲状腺疾病的产前诊断、管理及新生儿期的管理。
一、哪些人群需要